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山東:"精準醫療"是啥?可防治新生兒出生缺陷


發布者:admin 瀏覽次數:1581 發布時間:2017/2/23

目前,在山東省內一些醫院,以基因組學為基礎的精準醫療正在悄然生長。數據顯示,我國每年出生缺陷新生兒高達90萬。在出生缺陷的防治上,不論是孕前的胚胎植入前遺傳學診斷,還是產前的無創基因檢測,精準醫療都在扮演著重要角色。

每年千對夫妻篩查胚胎遺傳缺陷

2月14日,一對夫婦來到山東大學附屬生殖醫院生殖醫學科主任顏軍昊的門診。男方是一位多囊腎病患者,已出生的孩子也遺傳了該病。他們再次自然受孕后,胎兒仍患有多囊腎,無奈引產。這次,他們想通過試管嬰兒,生一個健康的寶寶。

“目前研究已經發現多囊腎的致病基因,通過第三代試管嬰兒技術,可以有效避免多囊腎兒出生。”顏軍昊介紹,第三代試管嬰兒技術即胚胎植入前遺傳學診斷。試管嬰兒一次產生的多個胚胎,在胚胎發育到囊胚期時取四到五個細胞,提取DNA進行分子遺傳學的相關檢測,選出未見異常的那個胚胎,移植到女性子宮內。

“通過該技術,目前已知的染色體疾病和明確致病基因的單基因病,如血友病、白化病等,都能大大降低發生率。”據顏軍昊介紹,作為省內唯一一家胚胎遺傳缺陷篩查單位,該院每年要做上千例第三代試管嬰兒。“去年放開二孩,一下子申請了兩千多例,達到史上最高峰,2016年實際做了900多例。”顏軍昊說。

“其實,除孕前遺傳缺陷篩查外,產前也能通過影像、羊水穿刺等手段診斷異常,此時卻往往只能引產以避免出生缺陷。”顏軍昊說,通過胚胎植入前遺傳學診斷,則從源頭上降低了出生缺陷風險。

兩成唐篩高風險孕婦選擇產前基因檢測

無創產前基因檢測也是精準醫療在臨床的應用,用于檢測處于萌芽狀態的出生缺陷。

山東省立醫院婦產醫院副院長王謝桐介紹,在妊娠第五周時,孕婦的外周血里開始出現來自胎兒的游離DNA片段,在適當時機抽取孕婦外周血可以檢測胎兒的DNA,從而實現對基因的有效篩查。“目前主要檢測幾種常見的染色體病,篩查準確性達90%以上。”

去年,省立醫院累計為1832名孕婦進行了無創DNA產前檢測。“羊水穿刺盡管也比較安全,但畢竟是一種侵入性檢查,有一定的流產風險。”王謝桐說,無創基因檢測技術可以避免穿刺的風險,又能防止染色體異常胎兒的出生。

近兩年來,自愿進行無創DNA產前檢測的比例逐年增加。山東省立醫院產前診斷中心主任技師石東紅說,該院20%左右的唐篩高風險孕婦會選擇無創DNA產前檢測。

不過,與羊水穿刺相比,無創DNA產前檢測也存在一定的局限性。“它只是作為進一步的風險篩查手段,并不能作為最終的診斷,如果DNA檢測出來是高風險,還要再做羊水穿刺進行最終確認。”王謝桐說,無創DNA產前檢測僅報告70%的染色體異常,還有三成左右的其他染色體異常會漏診。

技術進步 精準醫療在降價

顏軍昊說,目前已知七八千種遺傳病,理論上已經明確致病基因的,都可以在基因層面提前介入。

每次門診,顏軍昊都會接診80-100位求診者。“現在需求量很大,但專業人員和機構仍有較大缺口。”目前國內已開展的第三代試管嬰兒技術,如復雜單基因病檢測的不超過十家。而簡單一點的像染色體普篩,國內開展的也不過二三十家。

另據調查,無論是在試管嬰兒的基礎上進行的胚胎遺傳學篩查,還是無創DNA產前診斷,國內并無統一定價。例如前者,各地根據疾病的性質和檢測方法的不同,一般要額外多付一萬到兩萬元左右。

“隨著技術的發展,價格或有進一步下降的空間。”王謝桐說,像無創產篩最早推出時八千多元,現在也不過兩千多元,而將來無創產前檢測成本會進一步降低。

“將來針對致死、致畸性遺傳病,將相應位點放在基因芯片上或也能實現普篩,目前已有這樣的產品在探索開發中。”顏軍昊說。

專家也表示,不該過于夸大基因檢測的作用。“例如,關于智商的基因,在國外屬于研究禁區。但有一些機構打擦邊球,將零星的相關基因總結出來進行篩查,如無氧耐受更強適合做運動員,但實際應用有些超出范疇。”
 
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